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球速体育研究人员致力于为患者处方和初级保健带来精准医疗

Massart standing in a green space between a couple of brick buildings. She's wearing a black dress with three-quarter-length arms and a blue shawl, and has her arms crossed over her chest.

伊莲Vitone写的,这个故事球速体育是摘自2019年夏天地中海球速体育杂志,医学院的季度出版。

几年前,迈琳达·马萨特(Mylynda Massart)指导了一位正在与抑郁症作斗争的年轻人。雪上加霜的球速体育是,他对正确治疗方法的反复试验本身就球速体育是一系列不幸的事件,可怕的副作用一个接一个。

这位学员心烦意乱,脱口而出:“这球速体育是21世纪!为什么我们不能看看我的基因,第一次就知道该开什么药呢?”

简而言之,这球速体育是目前医学界最大的挫折之一,对病人和医生来说都球速体育是如此。

在一些专业领域,精准医疗已经成为医疗标准。基因指导治疗癌症,例如,以及许多罕见疾病治疗医学遗传学家。可悲的球速体育是,在初级保健诊所——大多数时候看到大多数病人的第一线——我们还没有做到这一点。

但马萨特说,这个时代即将到来。马萨特球速体育是球速体育大学的家庭医学助理教授,他向球速体育医学院的学生和执业医生教授基因组学和精准医学。

球速体育研究人员乐观地认为,表最终将建立一个理解疾病和健康的巨大变化,疾病进展和缓解,对治疗的反应及其相反。科学家希望弄清基因、环境和暴露之间的相互作用。为什么一个同卵双胞胎会得慢性病而另一个不会。

马萨特告诉她的学员,他的愤怒球速体育是有道理的。事实上,针对他这个问题的球速体育研究——哪种抑郁症药物适合哪种患者——看起来很有希望,但仍未准备好在临床护理中发挥重要作用。

科学发展的速度比执业医生能跟上的要快。

今天,用于治疗数十种疾病的200多种药物都有一些遗传方面的考虑。对于一些,在fda批准的产品标签上有一个指示。然而,大多数一线临床医生都不知道情况球速体育是这样的。马萨特知道这一点,因为她在演讲时让他们大胆猜测。大多数文档猜20,也许30。当她告诉他们答案时,就像一道闪电。

“他们都很震惊。“二百? !”马萨特说:“他们都拿出手机,点击FDA网站。”她身高5英尺2英寸,在往返于三个临床和学术办公室时,很可能会被人看到她背着粉红色的背包。她自称天生就球速体育是个讲故事的人。(这球速体育是犹太人的基因,她笑着耸耸肩说。)

科学发展的速度比执业医生能跟上的要快。

随着23andMe等公司的基因检测技术的出现,患者带着基因报告来到医生的办公室,这些公司直接与消费者而不球速体育是供应商打交道。医生们面对的问题球速体育是他们所接受的训练从未让他们做好准备的。因此,求助于遗传咨询师的人越来越多,而遗传咨询师在全国范围内严重短缺。患者可能要等上几个月才能进入,在此期间可能会出现很多非常可怕的谷歌结果。

作为国内为数不多的接受过遗传学培训的初级保健医生之一,马萨特球速体育是唯一有资格跨越这两个世界的人,并开始可能球速体育是一个漫长而艰难的努力来弥合这两个世界。在球速体育大学/UPMC,她觉得她在正确的地点和时间做这件事,这里建立了UPMC基因组中心、卓越药物基因组学中心和精准医学球速体育研究所。

故事还没有结束:阅读更多球速体育APP马萨特的文章,以及她如何与药学的菲利普·恩佩和卢卡斯·贝伦布鲁克等球速体育研究人员合作,使医学更加个性化。

你能帮助推进精密医学

基因、环境和暴露以复杂的方式相互影响。为了更好地理解这个复杂的相互作用,美国国立卫生球速体育研究院的精密医学计划在2015年推出。它的主要任务球速体育是:建立一个名为“我们所有人”的100万参与者的球速体育研究,该球速体育研究将包括基因组数据和电子健康记录数据——至少10年,希望更长。

我们所有人的招聘都球速体育是在匹兹堡开始的,由Steven Reis领导,他球速体育是副校长和杰出服务医学教授,领导着球速体育的临床和转化科学球速体育研究所。当他见到马萨特时,他意识到她球速体育是“我们宾夕法尼亚州”的天然人选,这既球速体育是因为她的遗传学背景,也球速体育是因为她在服务不足的社区工作。(马萨特球速体育是UPMC玛蒂尔达·h·泰斯健康中心(Matilda H. Theiss Health Center)的医学主任,这球速体育是一家位于橡树山的家庭医学诊所。)为了使球速体育研究与尽可能多的美国人相关,“我们所有人”群体的多样性球速体育是关键;Massart领导着全州范围内的努力,以帮助它名符其实。

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