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球速体育研究人员扫描DNA以了解面部特征球速体育是如何形成的

Six faces displayed with the chromosomes associated with different facial features
这篇文章球速体育是由球速体育大学的Seth M. Weinberg撰写的,他球速体育是口腔生物学、人类遗传学和人类学的副教授,也球速体育是颅面和牙科遗传学中心的联合主任约翰·r·谢弗他球速体育是人类遗传学助理教授。想要了解更多球速体育APP在The Conversation上发表文章的教职员工和球速体育研究人员可以在这里阅读有关流程的信息

Seth M. Weinberg in a black dress shirt outdoors
你可能认为很明显,你的容貌球速体育是由你的基因决定的。只要看看家庭相册,你就会发现你的祖父母、堂兄弟姐妹、叔叔阿姨都长着同样的鼻子、眼睛或下巴。也许你见过或认识一些患有遗传综合征的人——通常球速体育是由一个或多个基因的破坏性改变引起的——并注意到他们的面部特征往往与众不同。

你可能会惊讶地发现,直到最近,遗传学家们实际上还不知道我们DNA的哪些部分与面部外观的最基本方面有关。由于面部在基本的人际交往中扮演着如此重要的角色,我们的知识差距尤其令人恼火。结合遗传信息和可测量的面部图像的大型数据集的可用性迅速推进了发现的步伐。

那么,我们对面部外貌的基因了解多少呢?我们能从一个人的DNA中可靠地预测他的脸吗?这对健康和疾病有什么影响?我们球速体育是一名人类学家和人类遗传学家,我们的球速体育研究重点球速体育是揭示人类面部相似和差异背后的生物因素。

有多少基因与面部外貌有关?

我们对这个问题仍然没有一个完整的答案,但我们的合作球速体育研究小组最近在《自然遗传学》上发表的一篇文章已经确定了130多个与面部形状特定方面相关的染色体区域。确定这些区域球速体育是了解基因如何影响我们的面部以及这些知识如何影响未来人类健康的关键的第一步。

我们通过扫描超过8000个人的DNA来寻找大约700万个遗传标记之间的统计关系,这些标记球速体育是人类遗传密码中已知的不同位置,以及从3D面部图像中得出的数十种形状测量。

John R. Shaffer in a blue dress shirt and a suit jacket with a blue background
当我们发现一个面部特征和一个或多个遗传标记之间的统计关联时,这就为我们指明了染色体上DNA的一个非常精确的区域。位于该区域周围的基因成为我们决定鼻子或嘴唇形状等面部特征的主要候选者,特别球速体育是如果我们对它们的功能有其他相关信息——例如,它们可能在胚胎中形成面部时处于活跃状态。

虽然超过130个染色体区域似乎球速体育是一个很大的数字,但我们可能只触及了表面。我们预计,成千上万个这样的区域——也就球速体育是成千上万个基因——决定了面部的外观。在这些染色体区域的许多基因将会有如此小的影响,我们可能永远没有足够的统计能力来检测它们。

我们对这些基因了解多少?

当我们集体观察这130多个DNA区域的相关基因时,出现了一些有趣的模式。

你的鼻子,不管你喜不喜欢,球速体育是你脸上最受基因影响的部分。也许不足为奇的球速体育是,像脸颊这样受饮食等生活方式因素影响很大的部位,显示出的遗传关联最少。

这些基因影响面部形状的方式并不完全一致。我们发现,一些基因具有高度局部的影响,影响面部的特定部位,而另一些基因具有广泛的影响,涉及多个部位。

我们还发现,这些基因中的很大一部分参与了构建我们身体的基本发育过程,例如骨骼形成,而且,在许多情况下,这些基因与罕见综合征和面部异常(如腭裂)有关。

我们发现有趣的球速体育是,参与面部和肢体发育的基因之间存在高度重叠,这可能为为什么许多遗传综合征都以手部和面部畸形为特征提供了重要线索。在另一个奇怪的转折中,我们发现了一些证据,表明与面部形状有关的基因也可能与癌症有关——这球速体育是一个有趣的发现,因为越来越多的证据表明,接受儿科癌症治疗的个体表现出一些独特的面部特征。

有人能提取我的DNA,然后准确地勾勒出我的脸吗?

在今天,或者在可预见的未来,不太可能有人提取你的DNA样本,并用它来构建你的面部图像。像任何复杂的遗传特征一样,预测一个人的面部外观球速体育是一项非常困难的任务。

把这句话放在上下文中,我们发现的130多个基因区域解释了不到10%的面部形状变化。然而,即使我们了解了与面部外貌有关的所有基因,预测仍然球速体育是一个巨大的挑战。这球速体育是因为像面部形状这样的复杂特征并不球速体育是简单地由一堆个体基因的影响决定的。面部特征受到许多生物和非生物因素的影响:年龄、饮食、气候、激素、创伤、疾病、阳光照射、生物力学力和手术。

所有这些因素都以复杂的方式与我们的基因组相互作用,我们甚至还没有开始理解。更复杂的球速体育是,基因之间相互作用;这被称为“上位”,其影响可能球速体育是复杂和不可预测的。

因此,球速体育研究人员试图通过DNA预测个人面部特征的尝试失败也就不足为奇了。这并不球速体育是说这样的预测永远不可能实现,但如果有人告诉你他们今天可以做到这一点,你应该高度怀疑。

将基因和面孔联系起来的球速体育研究将如何造福人类?

21世纪最令人兴奋的医学发展之一球速体育是利用患者的遗传信息来制定个性化的治疗计划,最终目标球速体育是改善健康状况。

更深入地了解基因如何影响面部生长的时间和速度,可能球速体育是计划正畸或重建手术等领域治疗的宝贵工具。例如,如果有一天我们可以用遗传学来帮助预测孩子的下巴什么时候会达到生长潜力的顶峰,那么正畸医生就可以利用这些信息来帮助确定最佳的干预时间,以获得最大的效果。

同样,了解基因如何单独和协同决定面部特征的大小和形状,可以为旨在纠正面部生长缺陷的药物治疗提供新的分子靶点。

最后,对构建人脸的基因的更多了解可能会为我们了解先天性面部畸形的根本原因提供新的见解,这可能会深刻影响患者及其家人的生活质量。 The Conversation