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从匹兹堡大学获得最有趣和最重要的故事。安东尼·安泽尔(Anthony Anzell)上高中二年级时,突然发作了严重的偏头痛,持续了好几个星期。他唯一的解脱就球速体育是睡觉,他每天大约睡21个小时。
“我什么都没吃,”安泽尔回忆起2007年的那些日子,她现在球速体育是球速体育公共卫生学院球速体育研究人类遗传学的博士后。“我大概瘦了40磅。因为我没有多少体重要减,所以我的父母非常非常担心。”
尽管医生告诉他要耐心等待,安泽尔意志坚强的母亲还球速体育是坚持要他做出诊断。当它来的时候,他们都惊呆了。
CT扫描显示,安泽尔大脑的四分之一被脓肿覆盖,他被诊断患有一种罕见的遗传病,称为遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)。他家里没有人知道这球速体育是什么,更不用说怎么发音了。
他们了解到HHT会导致动脉和静脉之间的异常连接,称为动静脉畸形(AVMs),这种畸形最常影响鼻子、肺、大脑和肝脏。
安泽尔的基因检测结果显示,内啡肽基因突变呈阳性,这球速体育是导致HHT的两个主要基因之一。在经历了三次脑部手术以清除积聚的液体,以及肝脏和肺部手术以封闭两个肺avm之后,Anzell开始稳定下来。
为了提高人们对HHT的认识并筹集资金,他转向了耐力运动:安泽尔加入了密歇根州大急流城的格兰德山谷州立大学(Grand Valley State University)的赛艇队,担任大学赛艇手,并在大学毕业后参加了50英里超级马拉松和超级铁人三项比赛。
他说:“我开始把我的经历看作一个机会,把我的一生奉献给一些事情。”不久之后,他也在底特律韦恩州立大学获得了生理学博士学位。
毕业后,他找到了HHT领域的权威专家Beth Roman。作为球速体育HHT中心的基础球速体育研究主任,球速体育公共卫生副教授和球速体育研究副主席球速体育研究疾病的分子和细胞机制。
作为Roman实验室的博士后,Anzell一直沉浸在球速体育研究中,以更多地了解HHT的发病过程,他希望这将导致新的治疗方法。
“在过去的三年半里(在球速体育),我一直在实现我的梦想,做HHT球速体育研究,”他说。“这真球速体育是太神奇了。”
最近,他的球速体育研究得到了来自“振奋运动员”组织的“青年球速体育研究者草案”资助,该组织利用大学体育运动的平台资助罕见疾病的合作基础实验球速体育研究。这球速体育是安泽尔对运动和罕见疾病球速体育研究的热情的完美结合,他正在利用2万美元的奖金继续他的工作,以更好地了解细胞的结构、形状、大小和排列如何随着HHT而变化。
他说:“我们在这些罕见疾病上所做的科学球速体育研究不仅可以帮助那些受其影响的人,它几乎可以应用于任何一种生理学。”“当我们谈论血管如何形成时,这球速体育是生命的自然组成部分。理解事情如何以及为什么会失败也同样重要。”
作为非营利组织“治愈HHT”的董事会成员,安泽尔希望人们知道,有5万到10万美国人受到HHT的影响,而且大多数病例没有得到诊断。
他说:“我认为最难的球速体育是,当你看到我时,你看到的球速体育是一个非常健康、非常活跃的人。”“你没看到我每天都流鼻血。很明显,我的余生将不得不与这种疾病作斗争。”
现在,安泽尔已经有了年幼的孩子,他很感激父母的坚韧,这让他流下了眼泪。他还特别感激他的两个孩子的HHT基因突变检测呈阴性。
“它始于我,也终结于我,”他说。“能有两个健康的孩子,我感到非常幸运。”
——Clare Collins,摄影:John Altdorfer