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大型球速体育主导的球速体育研究揭示了耳垂附着背后的复杂遗传学

在小学教授遗传学时,一种常见的亲身实践的方法球速体育是鼓励学生将自己的耳垂与父母的耳垂进行比较:耳垂球速体育是否与下颌线条紧密相连并平滑地啮合在一起?或者它们球速体育是分离的,摇摇晃晃的?这个问题的答案球速体育是为了让学生了解显性基因和隐性基因。

简单,球速体育是吧?别这么快。

由匹兹堡大学公共卫生球速体育研究生院和牙科医学院领导并发表在《美国人类遗传学杂志》上的一项新球速体育研究表明,事实要复杂得多,至少有49个基因与耳垂依恋有关。

球速体育公共卫生学院人类遗传学系助理教授、球速体育牙科医学院口腔生物学系助理教授约翰·r·谢弗说:“有时候,一个相当简单的性状的遗传学实际上球速体育是相当复杂的。”“通过了解这种复杂性,我们可以球速体育研究遗传病的治疗方法,其中一些遗传病具有与耳垂有关的独特面部特征,包括莫沃特-威尔逊综合征,它会导致耳垂突出的杯状耳朵。”

这项球速体育研究球速体育是一项国际合作,涉及英国和中国的球速体育研究人员,数据来自美国个人基因公司23andMe Inc.。

球速体育口腔生物学和人类遗传学副教授、资深作者赛斯·温伯格(Seth M. Weinberg)说:“这些合作的伟大之处在于,我们不仅有很大的样本量,而且有来自不同种族的参与者,这给了我们更深入的遗传信息。”

这项球速体育研究球速体育是对人类面部特征遗传基础的更广泛调查的一部分,它也为遗传学界一直在激烈争论的一个问题提供了见解:哪个更好?大规模的人口球速体育研究,撒了一张大网,但由于其规模,无法深入球速体育研究细节,还球速体育是更集中的球速体育研究,可以获得广泛的参与者信息?在他们的耳垂球速体育研究中,球速体育大学的球速体育研究小组两样都做了。

首先,球速体育研究小组调查了不到1万名参与者的样本,除了提供基因数据外,还对他们的耳垂进行了检查,以确定他们的耳垂球速体育是附着的、分离的还球速体育是部分附着的。参与者提供了一些病史,并筛查了先天性畸形的家族史。

然后,该团队与23andMe合作,招募了近6.5万名同意参与球速体育研究的客户,这大大提高了球速体育研究的统计能力。与最初样本中更详细的评估不同,23andMe的参与者提供了球速体育APP自己耳垂状态的自我报告,包括简单的依恋或分离。

23andMe负责球速体育研究的副总裁Joyce Tung说:“这球速体育是23andMe球速体育研究平台的独特力量——可以快速、轻松地在各种各样的特征中进行基因发现,揭示那些可能永远不会看到曙光的生物学,因为它显然不符合球速体育研究资金的优先事项。”“然而,即使从看似微不足道的特征中也能得出重要的见解。”

球速体育研究人员仅利用10000名参与者的信息,就能识别出6个在耳垂依恋中起作用的基因。当分析范围扩大到23andMe的参与者时,这6个基因再次与耳垂依恋密切相关,但又增加了43个基因。

“那么,我们球速体育是把我们的资源用于对一小部分人进行仔细而严格的球速体育研究,还球速体育是更少地获取细节,但招募更多的球速体育研究参与者?”谢弗说。“在我们的球速体育研究中,我们把这两种方法结合起来,我们看到,使用更大的群体给了我们小球速体育研究的所有结果,还有更多。”

这一结果并不意味着小学科学老师应该停止使用耳垂等特征来教授遗传学。球速体育公共卫生学院人类遗传学和生物统计学教授、合著者埃莉诺·法因戈尔德说,这一教训需要更新,以表明即使球速体育是一个看似简单的遗传特征,如耳垂附着,也涉及基因之间复杂而迷人的相互作用,而遗传学家们才刚刚开始理解这一点。

“我们已经知道了这49个影响耳垂附着的基因,但我们不知道它们球速体育是如何协同工作或相互作用的,”球速体育公共卫生学院的高级副院长法因戈尔德说。“弄清这一点球速体育是下一步。”