患有罕见疾病的婴儿会见了正在寻找治疗方法的球速体育球速体育研究人员

当加州萨利纳斯11个月大的j·t·博洛夫卡被诊断出患有一种极其罕见的疾病时，他的家人感到震惊、困惑，渴望得到答案。J.T.被诊断患有三磷酸异构酶缺乏症（TPI），这球速体育是一种严重的代谢紊乱，其特征球速体育是红细胞缺乏（贫血）、神经系统问题、感染和肌肉无力，这些都会影响呼吸和心脏功能。

TPI非常罕见，全世界只有8个已知病例，其中4个在美国被发现。由于罕见，对这种疾病的球速体育研究很少，很少有人知道它的存在。

“你有没有在谷歌上搜索过什么东西，结果只有一页谷歌？”j.t.的母亲塔拉·博洛夫卡（Tara Borofka）问道。“我的意思球速体育是，这球速体育是多么罕见，没有发现这种疾病的页面，也没有很多球速体育研究。”

j。t。的诊断开始于他两个月的儿科医生预约。他的医生注意到他脸色异常苍白，让他去验血。测试结果显示，他体内的铁含量出奇地低，于球速体育是j.t.的儿科医生把他转到斯坦福大学露西尔·帕卡德儿童医院（Lucile Packard Children’s Hospital at Stanford University）的医生那里，医生认定他患有贫血。在斯坦福大学期间，J.T.意外地需要紧急输血，他的医生要求进行基因小组测试，结果显示他的TPI1基因发生了突变，最终导致他被诊断为TPI。

目前，还没有找到治疗TPI的方法，j.t.的预期寿命最多只有两到五年。除了贫血，他没有其他症状，但最终会出现与缺乏症相关的症状。

当他们偶然发现匹兹堡大学医学院药理学和化学生物学系教授兼教务副主任迈克尔·帕拉迪诺（Michael Palladino）时，波罗夫卡夫妇找到了唯一的希望。帕拉迪诺的球速体育研究专注于寻找治疗TPI的方法。他球速体育是唯一一个积极寻求治疗这种特殊疾病的球速体育研究人员。

j.t.的父亲杰森·博洛夫卡（Jason Borofka）说：“世界上某个地方有人在球速体育研究这个，感觉很好。”“寻找和搜索的恐慌让我们发疯了。”

帕拉迪诺和他的球速体育研究小组在医学院球速体育研究TPI和其他代谢紊乱已经16年了。他发现了一种突变蛋白，花了几年的时间来了解这种疾病，现在他的团队乐观地认为将来会找到治疗TPI的方法。

帕拉迪诺说：“在过去的几年里，我们的重点已经从了解这种疾病转向寻找治疗方法。”“我们的重点球速体育是能够稳定突变蛋白的化学物质、化合物和药物。”

鉴于TPI非常罕见，没有基金会或有组织的机构为治疗筹集资金。博洛夫卡一家主动筹集了100万美元，帮助帕拉迪诺找到治疗TPI的方法，拯救他们的儿子。到目前为止，他们已经通过在披萨店、高尔夫郊游和各种其他活动的筹款活动筹集了20万美元。

帕拉迪诺说：“他们努力工作，似乎几乎每个周末他们都在做一些事情，试图筹集资金。”“这球速体育是我做不到的工作——我通过写拨款来筹集资金，并希望得到美国国立卫生球速体育研究院的公平审查，幸运的球速体育是，这种情况经常发生，我能够让球速体育研究继续下去，但我期待着有一个资金来源，用于我无法获得美国国立卫生球速体育研究院资助的球速体育研究。”