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Rakesh Sindhi发现了新生儿肝脏疾病的遗传基础

Sindhi

《肝脏学杂志》(Journal of Hepatology)的一项新球速体育研究发现了与胆道闭锁相关的基因变异。胆道闭锁球速体育是一种罕见的婴儿疾病,发生在从肝脏输送胆汁的管道被阻塞时,通常需要肝脏移植和终身免疫抑制。

为了更多地了解这种知之甚少的疾病的遗传基础,资深作者Rakesh Sindhi,医学院Raizman Haney主席和外科教授,以及他的多机构团队对胆道闭锁进行了有史以来最大规模的遗传分析。他们分析了811名接受肝移植的胆道闭锁儿童和4654名健康个体的基因组进行比较。

匹兹堡UPMC儿童医院的儿科移植球速体育研究主任发现,胆道闭锁与102个毛毛发生和平面极性效应基因的常见和罕见突变有关,这些基因参与细胞的交流和运动,以及它们在胚胎发育期间进入胆管和血管的组织。这些基因的突变会导致其他出生缺陷,包括心血管系统的缺陷,因此这项新发现可能会导致预防胆道闭锁及其他疾病的策略。